Page 13 - #13 Health Today Magazine

Calie Sharman, Γενική Διευθύντρια ακριβής διάγνωση- κατά μέσο όρο με καθυστέρηση 1,5 έτους. Αξίζει να
της IPSEN Ελλάδος μας μιλά για όλες τονίσουμε σε αυτό το σημείο πως δεν είναι μόνο οι ασθενείς με σπάνια
Η τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι νοσήματα που επηρεάζεται η ζωή τους αλλά και ολόκληρη η οικογέ-
ασθενείς με σπάνιο νόσημα και μας ενημε- νειά τους και θα πρέπει να υπάρχει μια ολιστική αντιμετώπιση για την
ρώνει για τα ευχάριστα νέα που αφορούν την καθημερινότητα όλων αυτών των ανθρώπων.
ανάπτυξη νέων θεραπειών για μια κατηγορία
σπάνιων νοσημάτων - τις σπάνιες ηπατικές Ποιο θεωρείται ότι είναι το πιο σημαντικό πρόβλημα που αντι-
νόσους. μετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιο νόσημα;
Το πιο σημαντικό πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική
θεραπεία για το 95% των σπάνιων ασθενειών. Οι βασικές δυσκολίες γι’
αυτό είναι ο μικρός αριθμός διαθέσιμων ασθενών για τις κλινικές δο-
Συνέντευξη: κιμές και η έλλειψη κατάλληλων διαγνωστικών εργαλείων. Οι σπάνιες
Φλώρα Κασσαβέτη ασθένειες προσελκύουν σημαντικά λιγότερη ερευνητική χρηματοδό-
τηση συγκριτικά με τις πιο κοινές παθήσεις. Είναι γεγονός ότι τα κλινι-
κά προγράμματα στις σπάνιες ασθένειες ενέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο
αποτυχίας. Κατ’ ανάγκην, η καινοτομία εστιάζεται κυρίως στα πιο δια-
Eξηγήστε μας με νούμερα τη συχνότητα σπάνι- δεδομένα από τα σπάνια νοσήματα, με το 45% των ορφανών φαρμά-
ου νοσήματος. Πότε εκλαμβάνεται ως σπάνιο κων να στοχεύουν μόνο στο 4% των σπάνιων ασθενειών.
και πότε ως υπερσπάνιο;
Στην Ευρώπη, μία νόσος χαρακτηρίζεται σπάνια όταν Πιο συγκεκριμένα, τα σπάνια ηπατικά νοσήματα είναι πιο συχνά από
εμφανίζεται σε λιγότερο από 5 στους 10.000 ανθρώ- ό,τι θα μπορούσε να προβλέψει κανείς - υπάρχουν τουλάχιστον 20 δια-
πους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπά- φορετικές σπάνιες ηπατικές παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν περίπου 1
νιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγό- έως 2 ανθρώπους στους 100.000. Ανάμεσά τους, οι σπάνιες χολοστατι-
τερα στα 100.000 άτομα. Συνολικά έχουν καταγραφεί κές ηπατικές παθήσεις εκδηλώνουν μερικές από τις πλέον επιτακτικές
πάνω από 6.000 σπάνιες νόσοι και προσβάλουν το 5% ανεκπλήρωτες ανάγκες στην υγειονομική περίθαλψη, επηρεάζοντας
των ανθρώπων. Αυτή τη στιγμή, εκτιμάται πως στην Ελ- βαριά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
λάδα νοσούν από σπάνια πάθηση περίπου 350.000 με
600.000 συνάνθρωποί μας. Αξίζει επίσης να σημειωθεί Κάποιες από τις σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις στις οποίες
πως το 50% των Σπάνιων Νοσημάτων προσβάλλει παι- εστιάζεται η IPSEN και έχει να προσφέρει καινοτόμες θεραπείες είναι
διά με τη θνητότητα να αγγίζει το 30% μέχρι την ηλικία η Προϊούσα Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση (PFIC), το Σύνδρομο
των 5 ετών. Alagille (ALGS) και η Πρωτοπαθής Χολική Χολαγγειίτιδα (PBC), επηρεά-
Σε αντίθεση, ένα νόσημα θεωρείται υπερσπάνιο, όταν ζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, προκαλώντας σοβα-
εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 στα 50.000 άτομα. ρά και εξουθενωτικά συμπτώματα. Αυτές οι παθήσεις προκύπτουν από
αλλοιώσεις στους χοληφόρους πόρους που οδηγούν σε συσσώρευση
Το ότι είναι σπάνιο ένα νόσημα δεν σημαίνει ότι χολής στο ήπαρ, προκαλώντας έντονο κνησμό, κόπωση και προοδευ-
δεν πλήττει πολύ μεγάλο αριθμό ανθρώπων. τική ηπατική βλάβη. Αν δεν διαχειριστούν σωστά, μπορούν να οδη-
Θέλετε να μας μιλήσετε με νούμερα για να κα- γήσουν σε ηπατική νόσο τελικού σταδίου, συχνά απαιτώντας μεταμό-
ταλάβουμε πόσοι άνθρωποι στον πλανήτη μας σχευση ήπατος και, σε σοβαρές περιπτώσεις, να έχουν μοιραία έκβαση.
πάσχουν από σπάνιο νόσημα;
Στατιστικά σε παγκόσμιο επίπεδο 1 στους 10 ανθρώ- Μπορείτε να μας εξηγήσετε τη σοβαρότητα των χολοστατι-
πους έχει ένα σπάνιο νόσημα -το 75% από αυτούς είναι κών ηπατικών παθήσεων που προανάφερατε;
παιδιά. Μόνο στους μισούς από τους ασθενείς γίνεται Η PFIC και το ALGS είναι γενετικά νοσήματα-διαγιγνώσκονται συχνά
στη βρεφική ή παιδική ηλικία, οδηγούν σε διαταραχή της ανάπτυξης
και της εξέλιξης των παιδιών, ασκώντας τεράστια πίεση στις οικογέ-
νειές τους. Στην PFIC, χωρίς μεταμόσχευση ήπατος, δυστυχώς μόνο το
50% των ασθενών επιβιώνει μετά την ηλικία των 10 ετών, ενώ η επι-
Οι σπάνιες ηπατικοί νόσοι είναι βίωση πέρα από τα 20 έτη είναι σπάνια. Η PBC είναι μια αυτοάνοση
μια κατηγορία σπάνιων νοσημά- ασθένεια, η οποία παρουσιάζεται κυρίως σε γυναίκες μέσης ηλικίας, με
των για τις οποίες το κοινό ίσως έως και 40% των ασθενών να μην ανταποκρίνονται στην πρώτη γραμ-
δεν είναι καλά ενημερωμένο. μή θεραπείας.

Αυτές οι παθήσεις θέτουν μοναδικές θεραπευτικές προκλήσεις στους
επαγγελματίες υγείας. Η σπανιότητά τους συμβάλλει σε καθυστερή- >

3/2025 . Health Today 13