Page 25 - #11 Health Today Magazine
P. 25
αιφνίδιας έναρξης ταχεία επιδείνωση της κλινικής εικόνας του
ασθενούς, ενώ η εξέλιξη στις όψιμη νεανική και ενήλικη μορφή
είναι βραδύτερη.
Η συμπτωματολογία ποικίλλει από άτομο σε άτομο και συχνά
περιλαμβάνει ενδείξεις όπως, αδυναμία επίτευξης ή στασιμό-
τητα και απώλεια των αναπτυξιακών οροσήμων, μυϊκή αδυνα-
μία, σπαστικότητα συμπεριφορικά, ψυχιατρικά συμπτώματα
και γνωστική έκπτωση.
Νέα γονιδιακή θεραπεία
Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε, μετά την επι-
τυχημένη ολοκλήρωση των κλινικών μελετών για διάθεσή της Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης
στην Ευρώπη, την πρώτη ex vivo γονιδιακή θεραπεία για την Η έγκαιρη αλλά και έγκυρη διάγνωση της νόσου είναι πολύ ση-
Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία, με αυτόλογη μεταμόσχευ- μαντική, καθώς συμβάλει στην άμεση έναρξη της θεραπείας, η
ση βλαστοκυττάρων. Αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ιδίου οποία είναι απαραίτητη για να μην εξελιχθεί η νόσος και έτσι να
του ασθενούς απομονώνονται και τροποποιούνται γενετικώς αποφευχθεί σοβαρή αναπηρία. Ο προ-συμπτωματικός έλεγχος
(εξωγενώς), προκειμένου να εισαχθεί το φυσιολογικό γονίδιο των νεογνών είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι
που θα παράγει το ένζυμο ΑRSA. Στη συνέχεια τα γενετικά κάθε παιδί που πάσχει από Μεταγχρωματική Λευκοδυστροφία
τροποποιημένα βλαστοκύτταρα μεταμοσχεύονται πίσω στον (MLD) θα λάβει έγκαιρη διάγνωση και κατ’ επέκταση θα ξεκινή-
ασθενή και αρχίζουν να παράγουν το φυσιολογικό ένζυμο, το σει άμεσα θεραπεία. Δυστυχώς, τις περισσότερες φορές η δι-
οποίο βοηθά στη διάσπαση της επιβλαβούς συσσώρευσης άγνωση γίνεται καθυστερημένα, όταν δηλαδή ο ασθενής έχει
σουλφατιδίων και μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου. ήδη αναπτύξει συμπτώματα. <
Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι περίπου
1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως.
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών
& Φίλων Πασχόντων
από Λυσοσωμικά Νοσήματα
«Η Αλληλεγγύη»
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά
Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», μέλος της ΕΣΑΕ (Ένωσης Σπανίων Ασθενών
Ο Ελλάδας) και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, ιδρύθηκε το 1997 με κύριο
σκοπό την ενημέρωση και την στήριξη των ασθενών με σπάνια Λυσοσωμικά
Νοσήματα. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν πάνω από 70 χρόνια, εκφυλιστικά και
γενετικής προέλευσης Λυσοσωμικά Νοσήματα.
Ο Σύλλογος παρέχει στους ασθενείς και στο στενό τους περιβάλλον, ενημέ-
ρωση και διασύνδεση, σε εθνικό αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο, υπηρεσίες
ψυχολογικής ενδυνάμωσης και στήριξης, αλλά και κοινωνική υπηρεσία για τα
δικαιώματα αυτών των ασθενών.
Για περισσότερες πληροφορίες: www.greeklysosomal.gr
10/2024 . Health Today 25
