Page 24 - #11 Health Today Magazine

ΝΕΕΣ ΘΕΡΆΠΕΙΕΣ

Η ΠΡΏΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός
Φαρμάκων ενέκρινε, μετά
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΗ την επιτυχημένη ολοκλήρω-

ση των κλινικών μελετών για
ΣΠΑΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ διάθεσή της στην Ευρώπη,

την πρώτη ex vivo γονιδιακή
ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ θεραπεία για την Μεταχρω-

ματική Λευκκοδυστροφία,
ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ με αυτόλογη μεταμόσχευση
βλαστοκυττάρων.

ι Λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων γενετι- στη μυελίνη των νευρώνων του εγκεφάλου και των περιφερι-
κών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλι- κών νεύρων. Η μη διάσπασή τους έχει ως αποτέλεσμα την το-
Oσμό της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτι- ξική συσσώρευσή τους εντός των κυττάρων με επακόλουθη
αίου μυελού και κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή/ δυσλειτουργία και καταστροφή της μυελίνης του κεντρικού και
υπολειπόμενο ή και φυλοσύνδετο τρόπο. περιφερικού νευρικού συστήματος.
Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 30 μορ-
φές Λευκοδυστροφίας όπως, η Μεταχρωματική Λευκοδυ- Πώς κληρονομείται
στροφία (MLD), η Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), οι νόσοι Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), κληρονομείται με
Canavan και Krabbe και άλλες. αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα εμφάνισης της
Λόγω του ευρέος φάσματος αλλά και της βαρύτητας των συ- νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννή-
μπτωμάτων διεξάγονται πολλές μελέτες για τις διάφορες μορ- σεις παγκοσμίως.
φές λευκοδυστροφιών, με τη Μεταχρωματική Λευκοδυστρο-
φία (MLD) να πρωταγωνιστεί, καθώς είναι η πρώτη νόσος με Πόσες μορφές της νόσου υπάρχουν
αιτιολογική γονιδιακή θεραπεία. Υπάρχουν 4 διαφορετικές μορφές Μεταχρωματικής Λευκοδυ-
στροφίας, με σχετικά διαφορετική κλινική εικόνα και ρυθμό
Τι είναι η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία εξέλιξης, οι οποίες προσδιορίζονται ανάλογα με την ηλικία εμ-
Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία – MLD (Metachromatic φάνισης των συμπτωμάτων.
Leukodystrophy), αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή με . όψιμη βρεφική MLD (<2,5 ετών)
κύριο χαρακτηριστικό της την προοδευτική νευρολογική επι- . πρώιμη νεανική MLD (2,5 - 6 ετών)
δείνωση, η οποία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Η συμπτωμα- . όψιμη νεανική MLD (7 - 16 ετών)
τολογία της νόσου οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου που . ενηλίκων MLD (>17 ετών)
ονομάζεται αρυλοσουλφατάση Α (ARSA). Το εν λόγω ένζυμο H όψιμη βρεφική και η πρώιμη νεανική, χαρακτηρίζονται από
υπό φυσιολογικές συνθήκες διασπά ένα είδος λιπιδίων που
ονομάζονται σουλφατίδια, τα οποία απαντώνται μεταξύ άλλων

Η Μεταχρωματική Λευκοδυστρο-
φία είναι μια σπάνια γενετική δια-
ταραχή που χαρακτηρίζεται από
εκφυλισμό της λευκής ουσίας του

εγκεφάλου και του νωτιαίου μυε-
λού και κληρονομείται με αυτοσω-
ματικό επικρατή/υπολειπόμενο ή
και φυλοσύνδετο τρόπο.

24 Health Today . 10/2024