Η κ.Calie Sharman, Γενική Διευθύντρια της IPSEN Ελλάδος μας μιλά για όλες τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιο νόσημα και μας ενημερώνει για τα ευχάριστα νέα που αφορούν την ανάπτυξη νέων θεραπειών για μια κατηγορία σπάνιων νοσημάτων – τις σπάνιες ηπατικές νόσους.
Εξηγήστε μας με νούμερα τη συχνότητα σπάνιου νοσήματος. Πότε εκλαμβάνεται ως σπάνιο και πότε ως υπερσπάνιο;
Στην Ευρώπη, μία νόσος χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 5 στους 10.000 ανθρώπους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Συνολικά έχουν καταγραφεί πάνω από 6.000 σπάνιες νόσοι και προσβάλουν το 5% των ανθρώπων.
Αυτή τη στιγμή, εκτιμάται πως στην Ελλάδα νοσούν από σπάνια πάθηση περίπου 350.000 με 600.000 συνάνθρωποί μας. Αξίζει επίσης να σημειωθεί πως το 50% των Σπάνιων Νοσημάτων προσβάλλει παιδιά με τη θνητότητα να αγγίζει το 30% μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
Σε αντίθεση, ένα νόσημα θεωρείται υπερσπάνιο, όταν εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 στα 50.000 άτομα.
Το ότι είναι σπάνιο ένα νόσημα δεν σημαίνει ότι δεν πλήττει πολύ μεγάλο αριθμό ανθρώπων. Θέλετε να μας μιλήσετε με νούμερα για να καταλάβουμε πόσοι πόσα εκατομμύρια άνθρωποι στον πλανήτη μας πάσχουν από σπάνιο νόσημα;
Στατιστικά σε παγκόσμιο επίπεδο 1 στους 10 ανθρώπους έχει ένα σπάνιο νόσημα—το 75% από αυτούς είναι παιδιά. Μόνο στους μισούς από τους ασθενείς γίνεται ακριβής διάγνωση—κατά μέσο όρο με καθυστέρηση 1,5 έτους. Αξίζει να τονίσουμε σε αυτό το σημείο πως δεν είναι μόνο οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα που επηρεάζεται η ζωή τους αλλά και ολόκληρη η οικογένεια τους και θα πρέπει να υπάρχει μια ολιστική αντιμετώπιση για την καθημερινότητα όλων αυτών των ανθρώπων.
Δεν είναι μόνο οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα που επηρεάζεται η ζωή τους αλλά και ολόκληρη η οικογένεια τους για αυτό θα πρέπει να υπάρχει μια ολιστική αντιμετώπιση για την καθημερινότητα όλων αυτών των ανθρώπων.
Ποιο θεωρείται ότι είναι το πιο σημαντικό προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιο νόσημα;
Το πιο σημαντικό πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για το 95% των σπάνιων ασθενειών. Οι βασικές δυσκολίες γι’ αυτό είναι ο μικρός αριθμός διαθέσιμων ασθενών για τις κλινικές δοκιμές και η έλλειψη κατάλληλων διαγνωστικών εργαλείων.
Οι σπάνιες ασθένειες προσελκύουν σημαντικά λιγότερη ερευνητική χρηματοδότηση συγκριτικά με τις πιο κοινές παθήσεις. Είναι γεγονός ότι τα κλινικά προγράμματα στις σπάνιες ασθένειες ενέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο αποτυχίας. Κατ’ ανάγκην, η καινοτομία εστιάζεται κυρίως στα πιο διαδεδομένα από τα σπάνια νοσήματα, με το 45% των ορφανών φαρμάκων να στοχεύουν μόνο στο 4% των σπάνιων ασθενειών.
Οι σπάνιες ηπατικοί νόσοι είναι μια κατηγορία σπάνιων νοσημάτων για τις οποίες το κοινό ίσως δεν είναι καλά ενημερωμένο. Θέλετε να αναφέρετε πόσες σπάνιες ηπατικοί νόσοι υπάρχουν; Και γιατί είναι πιο συχνές από ότι νομίζουμε[AMK1] .
Πιο συγκεκριμένα, τα σπάνια ηπατικά νοσήματα είναι πιο συχνά από ό,τι θα μπορούσε να προβλέψει κανείς—υπάρχουν τουλάχιστον 20 διαφορετικές σπάνιες ηπατικές παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν περίπου 1 έως 2 ανθρώπους στους 100.000. Ανάμεσά τους, οι σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις εκδηλώνουν μερικές από τις πλέον επιτακτικές ανεκπλήρωτες ανάγκες στην υγειονομική περίθαλψη, επηρεάζοντας βαριά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Κάποιες από τις σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις στις οποίες εστιάζεται η IPSEN και έχει να προσφέρει καινοτόμες θεραπείες είναι η Προϊούσα Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση (PFIC), το Σύνδρομο Alagille (ALGS) και η Πρωτοπαθής Χολική Χολαγγειίτιδα (PBC), επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, προκαλώντας σοβαρά και εξουθενωτικά συμπτώματα.
Αυτές οι παθήσεις προκύπτουν από αλλοιώσεις στους χοληφόρους πόρους που οδηγούν σε συσσώρευση χολής στο ήπαρ, προκαλώντας έντονο κνησμό, κόπωση και προοδευτική ηπατική βλάβη. Αν δεν διαχειριστούν σωστά, μπορούν να οδηγήσουν σε ηπατική νόσο τελικού σταδίου, συχνά απαιτώντας μεταμόσχευση ήπατος και, σε σοβαρές περιπτώσεις, να έχουν μοιραία έκβαση.
Το πιο σημαντικό πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για το 95% των σπάνιων ασθενειών. Οι βασικές δυσκολίες γι’ αυτό είναι ο μικρός αριθμός διαθέσιμων ασθενών για τις κλινικές δοκιμές και η έλλειψη κατάλληλων διαγνωστικών εργαλείων. Έτσι οι σπάνιες ασθένειες προσελκύουν σημαντικά λιγότερη ερευνητική χρηματοδότηση συγκριτικά με τις πιο κοινές παθήσεις.
Μπορείτε να μας εξηγήσετε τη σοβαρότητα των χολοστατικών ηπατικών παθήσεων που προανάφερατε;
Η PFIC και το ALGS είναι γενετικά νοσήματα—διαγιγνώσκονται συχνά στη βρεφική ή παιδική ηλικία, οδηγούν σε διαταραχή της ανάπτυξης και της εξέλιξης των παιδιών, ασκώντας τεράστια πίεση στις οικογένειές τους. Στην PFIC, χωρίς μεταμόσχευση ήπατος, δυστυχώς μόνο το 50% των ασθενών επιβιώνει μετά την ηλικία των 10 ετών, ενώ η επιβίωση πέρα από τα 20 έτη είναι σπάνια.
Η PBC είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, η οποία παρουσιάζεται κυρίως σε γυναίκες μέσης ηλικίας, με έως και 40% των ασθενών να μην ανταποκρίνονται στην πρώτη γραμμή θεραπείας.
Αυτές οι παθήσεις θέτουν μοναδικές θεραπευτικές προκλήσεις στους επαγγελματίες υγείας. Η σπανιότητά τους συμβάλλει σε καθυστερήσεις στη διάγνωση, με πολλούς ασθενείς να μην λαμβάνουν τη σωστή διάγνωση επί έτη.
Μια σπάνια ηπατική νόσος είναι η Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα για την οποία εγκρίθηκε πρόσφατα μια νέα θεραπεία. Εξηγήστε μας με απλά λόγια το προφίλ της χρόνιας αυτή νόσου και γιατί καθυστερεί η διάγνωσή της.
Η Πρωτοπαθής Χολική Χολαγγειίτιδα είναι μια προοδευτική αυτοάνοση ηπατική νόσος, που προσβάλει κυρίως γυναίκες μέσης ηλικίας, 9/10 ασθενείς είναι γυναίκες, και χαρακτηρίζεται εργαστηριακά από αύξηση των χολοστατικών ενζύμων. Αν και πρόκειται για χρόνια νόσο, η οποία συνήθως εξελίσσεται αργά, μπορεί να οδηγήσει χωρίς θεραπεία, σε σοβαρή ίνωση και κίρρωση με όλες τις επιπλοκές που συνεπάγονται (πχ μεταμόσχευση ήπατος).
Αξίζει να σημειωθεί πως ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα της Πρωτοπαθούς Χολικής Χολαγγειίτιδας είναι η υποδιάγνωση, καθώς συχνά διαγιγνώσκεται καθυστερημένα, αφού οι περισσότεροι ασθενείς στα αρχικά στάδια δεν έχουν συμπτώματα (απουσία κνησμού, χρόνιας κόπωσης). Πράγματι, η απουσία συμπτωμάτων και η αργή εξέλιξη της νόσου, έχουν σαν αποτέλεσμα αρκετοί ασθενείς να οδηγούνται στο τελικό στάδιο χωρίς δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης.
Πόσο αποτελεσματική είναι η θεραπεία με τα φάρμακα πρώτης γραμμής και ποιο θεραπευτικό κοινό καλύπτει η νέα θεραπεία για την νόσο που πρόσφατα εγκρίθηκε.
Ένα από τα βασικότερα ζητήματα που αφορούν στη θεραπεία της Πρωτοπαθούς Χολικής Χολαγγειίτιδας είναι ακριβώς η θεραπεία της πρώτης γραμμής καθώς εδώ και πάρα πολλά χρόνια η θεραπεία αυτή είναι το ουρσοδεοξυχολικό οξύ, στο οποίο όμως ένα 30-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται ή παρουσιάζουν δυσανεξία .
Ως αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της νόσου με κακή περαιτέρω πρόγνωση. Σε πολλές περιπτώσεις, οι θεραπείες δεύτερης γραμμής που χρησιμοποιούνται σήμερα είναι εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων (off-label), αναδεικνύοντας έτσι την επιτακτική ανάγκη για νέες, καινοτόμες θεραπείες με ισχυρή επιστημονική τεκμηρίωση.
Πρόσφατα, μια νέα θεραπευτική επιλογή από την IPSEN, με καινοτόμο μηχανισμό δράσης έχει εγκριθεί και ήδη εφαρμόζεται στον Ελληνικό πληθυσμό. Βασισμένη σε ισχυρά κλινικά δεδομένα, η νέα αυτή θεραπευτική προσέγγιση, προσφέρει λύση για τους δύσκολους ασθενείς με Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα, που δεν έχουν ανταποκριθεί ή έχουν δυσανεξία στην κλασσική αγωγή, ανταποκρινόμενη σε μια σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη.
Βασισμένη σε ισχυρά κλινικά δεδομένα, μια νέα θεραπευτική προσέγγιση, προσφέρει λύση για τους δύσκολους ασθενείς με Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα, που δεν έχουν ανταποκριθεί ή έχουν δυσανεξία στην κλασσική αγωγή, ανταποκρινόμενη σε μια σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη.
Μιλήστε μας για τα Κέντρα Αριστείας και τον ρόλο που παίζουν στην διαχείριση και διάγνωση των σπάνιων χολοστατικών ηπατικών νοσημάτων.
Η ύπαρξη των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης είναι πολύ σημαντική και απαραίτητα για τη διαχείριση των σπανιών νοσημάτων στο σύνολο τους και πιο συγκεκριμένα των σπανίων χολοστατικών ηπατικών νοσημάτων καθώς διαθέτουν τις εξειδικευμένες γνώσεις και τον απαραίτητο εξοπλισμό για να παρέχουν στους ασθενείς τη σωστή και έγκαιρη διάγνωση, την περίθαλψη, την παρακολούθηση αλλά και την ολιστική διαχείριση με διεπιστημονική ομάδα αυτών των ασθενών.
Μπορούν και παρέχουν υψηλό επίπεδο υπηρεσιών υγείας και το σημαντικότερο είναι πως συμβάλλουν στην προώθηση της έρευνας τόσο σε τοπικό όσο και σε διεθνές επίπεδο.
Ποιο είναι το ερευνητικό αποτύπωμα της Ipsen στην αντιμετώπιση σπάνιων νοσημάτων;
Στην IPSEN, είμαστε αφοσιωμένοι στην ανάπτυξη νέων, θεραπευτικών επιλογών για άτομα που ζουν με σπάνιες ηπατικές νόσους και στην εξασφάλιση ότι αυτές οι θεραπείες φτάνουν στα σωστά άτομα, το ταχύτερο δυνατό.
Επιπλέον, επενδύουμε και τοπικά στην καινοτομία των κλινικών δοκιμών για τις σπάνιες ασθένειες και συνεργαζόμαστε με την Ελληνική Ιατρική Εταιρεία για τις Ηπατικές Παθήσεις, στηρίζοντας τη δημιουργία του πρώτου εθνικού μητρώου αυτοάνοσων ηπατικών παθήσεων στην Ελλάδα, το οποίο θα μας δώσει πολύτιμα δεδομένα για να μπορούν όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς να πάρουν τις πληροφορίες και τις αποφάσεις που απαιτούνται.
Επιπλέον, επενδύουμε ακόμα στην έρευνα που στοχεύει στα θεραπευτικά κενά και από άλλες σπάνιες ηπατικές παθήσεις, όπως η Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα (PSC) και η Ατρησία Χοληφόρων (BA).
Στην IPSEN, είμαστε αφοσιωμένοι στην ανάπτυξη νέων, θεραπευτικών επιλογών για άτομα που ζουν με σπάνιες ηπατικές νόσους και στην εξασφάλιση ότι αυτές οι θεραπείες φτάνουν στα σωστά άτομα, το ταχύτερο δυνατό.
Η ευαισθητοποίηση και η εκπαίδευση όλων των εμπλεκόμενων μερών σχετικά με τις σπάνιες νόσους κατά πόσο προωθείται από την εταιρεία; Και με ποιο τρόπο;
Η ευαισθητοποίηση είναι ζωτικής σημασίας, καθώς για τους ασθενείς η διαγνωστική διαδρομή είναι συχνά μακρά και απαιτητική, ενώ οι διαθέσιμες πληροφορίες και η υποστήριξη είναι περιορισμένες.
Ως εταιρεία, στηρίζουμε διεθνείς ενημερωτικές πρωτοβουλίες, όπως η Ημέρα ευαισθητοποίησης PFIC, το Δίκτυο PFIC, το Ίδρυμα PBC και ο Μήνας Ευαισθητοποίησης PBC, συνεργαζόμενοι με επαγγελματίες υγείας, οργανώσεις και κοινότητες ασθενών.
Μέσω αυτών των πρωτοβουλιών, συμβάλλουμε στην αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με αυτές τις σπάνιες ασθένειες, υποβοηθώντας την έγκαιρη διάγνωση και τη γεφύρωση του χάσματος μεταξύ των εμπλεκόμενων φορέων.
Είναι ουσιώδες οι ασθενείς και οι οικογένειές τους να είναι καλά ενημερωμένοι, ώστε να μπορούν να υποστηρίξουν ενεργά τη διαχείριση της πάθησής τους.
